Single Nucleotide Polymorphism 사람의 유전체를 구성하는 DNA 염기서열은 99.9% 같다. 단지 0.1%인 300만개의 염기가 사람마다 다른데 이것이 눈과 피부색，인종，생김새,체질，질병의 감수성 차이까지 만들어 낸다. 단일염기다형성은 정상 염기서열과 특정 질환군의 염기서열을 비교했을때 염기서열이 한두개 바뀐 것을 말한다. 보통 1천2백50개의 염기중 하나꼴로 SNP가 생긴다. 1천여명 이상을 연구해 통계학적으로 인체 기능에 필수적인 유전자 중에서도 아주 중요한 부분의 염기서열이 바뀐 것만을 질병관련 SNP로 규정한다. 따라서 SNP를 밝혀 내면 개인에게서 특정 질환이 발생할 위험도를 알아 내거나 개인의 체질에 맞는 치료법 및 약물 투여가 가능하다.