뼈, 근육, 심장, 심혈 등의 이상 발육을 유발하는 선천성 발육 이상증후군. 특히 손가락이 유난히 길기 때문에 지주지증(蜘蛛指症 거미손가락증)이라고도 한다. 말판증후군이라고도 하는데, 이 질환을 처음 발견한 프랑스 의사 마르팡(Bernard Marfan)의 이름을 영어식으로 발음한 것이다. 선천성 발육 이상의 일종으로, 뼈나 근육, 심장과 심혈 관계의 이상 발육을 유발하며, 특히 비정상적으로 키가 크거나 몸이 유연하며, 팔이 무릎까지 닿을 정도로 길다. 따라서 다른 사람에 비해 운동을 잘하는 특징이 있는데, 이러한 사람은 몸이 건강한 상태라 하더라도 일단 의심을 해 보는 것이 좋다. 특히 부모가 이 질환을 앓고 있으면 자식도 질환에 걸릴 확률이 70~80%나 된다. 가장 큰 증상은 눈의 수정체 모양이 변형돼 물체가 찌그러져 보이거나 척추가 휘는 것이다.