유전자의 특정 부위를 절단해 유전체 교정을 가능하게 하는 리보핵산(RNA)기반 인공 제한효소. 2015년 7월 23일 미래창조과학부는 김진수 서울대 화학부 교수가 주도한 연구진이 혈우병 환자의 소변에서 세포를 채취한 뒤 유전자를 교정해 정상으로 되돌리는 데 성공했다고 밝혔다. 연구진은 혈우병 환자의 소변에서 세포를 채취해 역분화 줄기세포를 만든 뒤 크리스퍼 유전자 가위로 이 세포를 정상으로 되돌리는 데 성공했다. 교정된 줄기세포를 혈우병 생쥐에게 이식한 결과 출혈 증상이 개선됐다. 이 연구를 토대로 혈우병 환자를 위한 세포치료제 개발에 활용할 수 있을 것으로 전망된다. 2015년 4월에는 중국의 한 연구팀은 인간 수정란(배아)에서 빈혈을 일으키는 유전자를 정상 유전자로 바꿔치기하는 데 성공했다. 역시 크리스퍼 유전자 가위를 사용했다. 불임 클리닉에서 얻은 수정란 86개에서 빈혈을 일으키는 ‘변이 헤모글로빈베타(HBB)’ 유전자를 잘라냈다. 48시간 뒤 71개 수정란이 생존했고 이 가운데 28개는 정상 유전자로 바뀐 것으로 확인됐다. 이 수정란을 자궁에 착상시키면 태어날 아이가 빈혈에 걸리지 않는다는 것이다. 한편 김교수는 크리스퍼 유전자 가위에 대해 ‘유전자 조작’이나 ‘유전자 편집’이란 표현을 언론에서 자제해 달라고 호소하기도 했다. 크리스퍼 유전자 가위를 활용하는 연구를 영문으로 ‘게놈 에디팅(genome editing)’이라고 한다. 이를 언론이 유전자 조작 또는 편집 등 부정적인 어감의 용어로 번역하면서 일반 대중에 불필요한 오해와 반감을 불러일으키고 있다는 이유에서다. 김 단장은 “게놈 에디팅은 32억쌍의 염기로 구성된 인간 유전체에서 단 하나의 염기를 바꾸는 게 가장 일반적”이라며 “32억분의 1에 해당하는 변이를 놓고 조작이나 편집이라고 표현하는 것은 지나친 과장이자 오류”라고 지적했다.